遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2004年
5期
729-734
,共6页
苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%基因%分子遗传
苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%基因%分子遺傳
분병동뇨증%분병안산간화매%기인%분자유전
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病.文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响,以及部分基因型与表型相关的分子机制.
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨痠羥化酶基因突變引起的常染色體隱性遺傳病.文章綜述瞭苯丙酮尿癥中的苯丙氨痠羥化酶基因的定位、結構、突變、調控以及突變基因的體外錶達和苯丙氨痠羥化酶的三維結構特點等分子遺傳學進展,闡述瞭苯丙氨痠羥化酶基因的突變對苯丙氨痠羥化酶的體外錶達及其三維結構的影響,以及部分基因型與錶型相關的分子機製.
분병동뇨증시유우분병안산간화매기인돌변인기적상염색체은성유전병.문장종술료분병동뇨증중적분병안산간화매기인적정위、결구、돌변、조공이급돌변기인적체외표체화분병안산간화매적삼유결구특점등분자유전학진전,천술료분병안산간화매기인적돌변대분병안산간화매적체외표체급기삼유결구적영향,이급부분기인형여표형상관적분자궤제.
