山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2011年
49期
64-66
,共3页
王子峰%李连平%曲立贞%苏净%李季春%曹霞
王子峰%李連平%麯立貞%囌淨%李季春%曹霞
왕자봉%리련평%곡립정%소정%리계춘%조하
脊髓小脑性共济失调%常染色体显性遗传%聚合酶链反应%CAG重复序列%遗传早现
脊髓小腦性共濟失調%常染色體顯性遺傳%聚閤酶鏈反應%CAG重複序列%遺傳早現
척수소뇌성공제실조%상염색체현성유전%취합매련반응%CAG중복서렬%유전조현
目的 研究脊髓小脑性共济失调3型( SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序.方法 选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术测序.结果 在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁.以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为51 ～67次.结论 SCA3为常染色体显性遗传疾病,是一种迟发、进展性的神经变性疾病,临床特征有共济失调、构音障碍等,CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法.
目的 研究脊髓小腦性共濟失調3型( SCA3)的臨床特徵和基因診斷方法,探討SCA3的基因診斷程序.方法 選取2箇傢繫內患者及傢繫內正常人血樣,提取基因組DNA,應用SCA3亞型引物,分彆進行聚閤酶鏈反應,根據電泳結果迴收基因異常條帶,應用TA剋隆測序技術測序.結果 在2箇傢繫內4代20例成員中共檢齣10例患者和1例癥狀前患者,均為SCA3亞型,每代均可髮病,男女均可受纍,第1箇傢繫平均髮病年齡34歲,第2箇傢繫平均髮病年齡48歲.以行走不穩、動作笨拙、感覺障礙為主要臨床錶現,CAG重複序列為51 ～67次.結論 SCA3為常染色體顯性遺傳疾病,是一種遲髮、進展性的神經變性疾病,臨床特徵有共濟失調、構音障礙等,CAG重複序列數目的檢測對于基因診斷和癥狀前診斷是一種十分有效的方法.
목적 연구척수소뇌성공제실조3형( SCA3)적림상특정화기인진단방법,탐토SCA3적기인진단정서.방법 선취2개가계내환자급가계내정상인혈양,제취기인조DNA,응용SCA3아형인물,분별진행취합매련반응,근거전영결과회수기인이상조대,응용TA극륭측서기술측서.결과 재2개가계내4대20례성원중공검출10례환자화1례증상전환자,균위SCA3아형,매대균가발병,남녀균가수루,제1개가계평균발병년령34세,제2개가계평균발병년령48세.이행주불은、동작분졸、감각장애위주요림상표현,CAG중복서렬위51 ～67차.결론 SCA3위상염색체현성유전질병,시일충지발、진전성적신경변성질병,림상특정유공제실조、구음장애등,CAG중복서렬수목적검측대우기인진단화증상전진단시일충십분유효적방법.
