山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2011年
42期
24-26
,共3页
刘春莲%景万红%彭亮%焦海燕%徐仙
劉春蓮%景萬紅%彭亮%焦海燕%徐仙
류춘련%경만홍%팽량%초해연%서선
无精子症%精子%不育%染色体核型%Y染色体%AZF微缺失%性激素
無精子癥%精子%不育%染色體覈型%Y染色體%AZF微缺失%性激素
무정자증%정자%불육%염색체핵형%Y염색체%AZF미결실%성격소
目的 观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法.方法 采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精于抽吸术(PESA)/经皮睾丸穿刺精子抽吸术(TESA)进行睾丸精子学检查.结果 观察组染色体核型异常者27例(占28.1％)、对照组2例:观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb+c缺失1例、AZFa+b+c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失.观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子(有精子组)、16例镜下未见精子(无精子组,术后组织病理学检查证实无精子)；与有精于组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均＜0.01.结论 无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断.
目的 觀察無精子癥患者的異常染色體覈型及Y染色體微缺失情況,併探討診斷方法.方法 採用染色體G顯帶及多重聚閤酶鏈反應技術(PCR-RFLP)對96例無精子癥患者(觀察組)和40例正常生育者(對照組)進行外週血染色體覈型分析及Y染色體基因檢測,採用放射免疫診斷技術檢測血清性激素,採用經皮附睪穿刺精于抽吸術(PESA)/經皮睪汍穿刺精子抽吸術(TESA)進行睪汍精子學檢查.結果 觀察組染色體覈型異常者27例(佔28.1％)、對照組2例:觀察組共檢齣Y染色體AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb+c缺失1例、AZFa+b+c缺失1例,對照組未檢測到AZF缺失.觀察組42例接受PESA/TESA,其中26例顯微鏡下可見精子(有精子組)、16例鏡下未見精子(無精子組,術後組織病理學檢查證實無精子)；與有精于組相比,無精子組血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均＜0.01.結論 無精子癥患者多錶現為染色體覈型異常和Y染色體基因AZF微缺失,遺傳學分析和血清性激素水平檢測有助于無精子癥的診斷.
목적 관찰무정자증환자적이상염색체핵형급Y염색체미결실정황,병탐토진단방법.방법 채용염색체G현대급다중취합매련반응기술(PCR-RFLP)대96례무정자증환자(관찰조)화40례정상생육자(대조조)진행외주혈염색체핵형분석급Y염색체기인검측,채용방사면역진단기술검측혈청성격소,채용경피부고천자정우추흡술(PESA)/경피고환천자정자추흡술(TESA)진행고환정자학검사.결과 관찰조염색체핵형이상자27례(점28.1％)、대조조2례:관찰조공검출Y염색체AZF기인미결실7례,기중AZFc결실5례、AZFb+c결실1례、AZFa+b+c결실1례,대조조미검측도AZF결실.관찰조42례접수PESA/TESA,기중26례현미경하가견정자(유정자조)、16례경하미견정자(무정자조,술후조직병이학검사증실무정자)；여유정우조상비,무정자조혈청FSH급LH수평승고、T수평강저,P균＜0.01.결론 무정자증환자다표현위염색체핵형이상화Y염색체기인AZF미결실,유전학분석화혈청성격소수평검측유조우무정자증적진단.
