两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
량개상염색체현성유전심상성어린병가계치병기인적정위
Mapping of pathogenic genes in two families with autosomal dominant ichthyosis vulgaris
  • 万方数据
    遗传 유전
    HEREDITAS(BEIJING)
    2008年 7期 843-850 ,共8页

    龚惠勇%张静%胡正茂%邬玲仟%梁德生%谢志国%潘乾%卜枫啸%彭聿%夏昆%夏家辉

    공혜용%장정%호정무%오령천%량덕생%사지국%반건%복풍소%팽율%하곤%하가휘

    寻常性鱼鳞病%微卫星标记%连锁分析 尋常性魚鱗病%微衛星標記%連鎖分析
    심상성어린병%미위성표기%련쇄분석
    为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析.结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于DIS498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点.
    위료대심상성어린병적치병기인진행정위,수집료2개호남심상성어린병가계,채집외주혈,제취기인조DNA,채용1호염색체화10호염색체상2개이지심상성어린병위점적미위성표기대저량개가계진행기인분형화련쇄분석.결과현시,심상성어린병가계1적치병기인위우DIS498(1q21)부근,여이지정위구간중첩;심상성어린병가계2적치병기인위점여이지적심상성어린병위점불련쇄,가능존재신적치병기인위점.
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